Болезнь порфирия

Болезнь порфирия

Болезнь порфирия

Порфирия –  целая группа различных редких заболеваний, которые возникают в результате наследственных аномалий производства гемма, передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Статистически возникает в 1 человека из 25 000.

Гем являет собой химическое соединение, содержит железо в составе гемоглобина, основная функция которого – переносить кислород из легких во все части тела. Именно он придает крови красный цвет. В печени гем принимает участие в разрушении  различных химических веществ (в том числе некоторых препаратов и гормонов),  что позволяет им легко удалится из организма. На возникновение болезни могут влиять алкоголь, курение, некоторые лекарственные препараты, гормоны, воздействие солнечного света,  стресс, диета и голодание.

Порфирия приводит к кожным нарушениях и к различных нервных расстройств. Наиболее распространенный тип порфирии это поздняя кожная порфирия.

Симптомы порфирии

Симптомы острой порфирии могут развиваться быстро и длиться несколько дней или недель. Возникает боль в грудной клетке, тупые боли в животе, увеличение частоты сердечных сокращений и повышение артериального давления, боли в конечностях и спине, мышечная слабость, парестезии, потеря кожной чувствительности на определенных участках. Возможны появления рвоты, запоров. Наблюдаются также нервные нарушения, изменения личности или психические расстройства, возбуждение, спутанность сознания, судороги.  У некоторых пациентов долгосрочные осложнения могут проявляться хронической болью, депрессией разного уровня выраженности, поражением почек, может развиваться рак печени.

Симптомы кожной  порфирии<

Порфирия

Порфирия

Симптомы кожной порфирии наблюдаются после солнечного воздействия на кожу открытых участков тела. Наиболее часто страдают руки, предплечья, лицо, уши, шея. При этом могут появляться пузыри как при ожогах. Больные жалуются на зуд и болезненный  отек кожи. Именно эти симптомы, возникающие после действия прямых солнечных лучей и придали заболеванию некоторого мистического характера, а саму болезнь начали называть болезнью вампиров.

Диагностика порфирии

Порфирия диагностируется при помощи анализов крови, мочи, кала на фоне появления клинических симптомов.

Лечение порфирии

Лечение, особенно при выраженной симптоматике, должно проводится в стационаре.  Этиологического лечения на сегодня не существует. Основные рекомендации сводятся к защите от солнечного облучения и симптоматической терапии.

Прогноз зависит от выраженности симптоматики.